La incesante lucha de los afectados por enfermedades raras

La calidad de vida de afectados por la patología minoritaria del síndrome de Marfan ha mejorado en los últimos años gracias al avance de la ciencia

Miembros de la Asociación SIMA en un acto para recaudar fondos.

Marina Giménez

En España más de 3 millones de personas sufren alguna de las 8.000 patologías raras que existen. El síndrome de Marfan es una de ellas. Alrededor de 10 mil o 12 mil personas sufren esta patología en este país, esto se traduce en que de 2 a 3 por cada 10 mil habitantes la padecen. Sin embargo, gracias a los avances de la ciencia las dificultades cardiovasculares que caracterizan a los Marfan y los problemas que tienen al tratar de tener descendencia han mejorado en los últimos años.

Actualmente, las esperanzas de los afectados por Marfan están puestas sobre el estudio clínico que está realizando el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, en coordinación con el Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona, sobre el medicamento Losartán.

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta a distintas partes del cuerpo. Sin embargo, una de las problemáticas más graves se suceden en el sistema cardiovascular que “históricamente nos ha costado la vida, y propician la tendencia que a hacernos aneurismas de aorta”, apunta Nicolás Beltrán, Presidente de la Asociación de Marfan (SIMA).

La disección o rotura de la aorta son muy comunes en los afectados y son las responsables de que la esperanza de vida sea inferior a 40 años sin un correcto seguimiento y tratamiento. “Por ello, aunque el tratamiento principal es quirúrgico, hay ciertos medicamentos que pueden ayudar a enlentecer el crecimiento de la aorta, disminuyendo así el riesgo de rotura de la misma. Entre estos fármacos se encuentran el Atenolol y el Losartán”, explica un informe del Hospital Universitario 12 de Octubre.

“En ratones se han dado unos resultados espectaculares, este medicamento previene el deterioro aórtico e incluso en aortas muy deterioradas el tratamiento es capaz de recuperarlas”, explica Beltrán.

Por ello si la derivación final del estudio clínico de Losartán resulta efectiva en personas, el tratamiento de Marfan se revolucionará totalmente. “Seguramente tomado desde la primera etapa de vida evitará pasar por el quirófano, además, ampliará las restricciones deportivas”, afirma Beltrán.

Además de los problemas cardiovasculares, los enfermos de Marfan presentan unos rasgos físicos característicos: son más altos que la mayoría de personas, las extremidades son más largas que la media, tienden a tener aracnodactilia (dedos muy largos y curvados), entre otros rasgos.

Algunas de las manifestaciones más comunes son músculo-esqueléticas (como pueden ser las deformaciones torácicas), oculares, pulmonares y del sistema nervioso. “Las expresiones de esta patología se mueven en una escala de muy leve a muy severo. Si por ejemplo tienes manifestaciones oculares en plan severo como yo, pues tienes todas las dificultades de una persona ciega, o muy baja visión”, afirma el presidente de la Asociación.

Esta patología se transmite con una probabilidad de un 50% en cada uno de los embarazos. Esto significa que en una pareja no hace falta que los dos sean afectados para transmitirla. Tampoco quiere decir que una familia que vaya a tener cuatro hijos, dos vayan a ser afectados y dos no. “En mi familia somos cuatro y los cuatro estamos afectados”, Beltrán.

Los avances en biología molecular han posibilitado que nazcan unas técnicas de diagnostico genético pre-implantacional con las que, desde que están en vigor (alrededor de cuatro años), se ha logrado disminuir la tendencia que “condenaba a una familia en la que hubiera al menos un afectado a tener hijos afectados”, apunta el afectado de Marfan. Con estas técnicas lo que se hace un diagnostico genético al padre o madre afectada y se diagnostican los embriones después de haberlos fecundado in vitro. De esta forma se puede saber que embriones son sanos y cuales son afectados.

Implantando en la madre los embriones sanos se consigue un embrión que corta la cadena de trasmisión genética, “ya que una persona que no nace Marfan no es trasmisora de la enfermedad”, asegura el presidente y añade: “Además si nace sano, no vas a tener la preocupación de tener un hijo que esté cada dos por tres en el hospital”.

Los pioneros a nivel mundial en llevar a cabo esta técnica es la clínica Bernabeu de Alicante. El presidente de la SIMA explica: “Tenemos firmado un convenio con la clínica de forma que los tratamientos (que son caros) para la gente que tenga bajos recursos económicos no les suponga ningún coste”. Esto se debe a que la clínica Bernabeu  les hace una donación de 12 tratamientos gratuitos anuales.

Los problemas físicos que conllevan tener Marfan pueden desembocar en otros de carácter psicológico. “Toda enfermedad crónica puede afectar a diferentes ámbitos de la vida, se puede convertir en un estresor físico debido a los síntomas de la enfermedad, en un estresor psicológico, afectando a su autoestima”, explica Mª Carmen Neipp, Vicedecana de Grado en Psicología de la Universidad Miguel Hernández. Además, la profesional explica que los afectados suelen tener estados de depresión y ansiedad dependiendo del momento y de la situación de la enfermedad.

Conjuntamente poseer una enfermedad crónica, según la Vicedecana, puede también suponer un estresor social influyendo en las relaciones sociales, en su actividad laboral, en las relaciones familiares, y por último “puede convertirse en un estresor cultural, ya que esta enfermedad tiene capacidad estigmatizada debido a las malformaciones que pueden tener las personas”, asegura Neipp.

Por su parte, Beltrán certifica que afecta en el día a día pero no de forma severa como puede ser el caso de una enfermedad rara que lleve consigo otros problemas intelectuales. “Te puedes valer a pesar de tus límites”, comenta.
Por tanto, Neipp explica que lo importante es cómo se afronta la enfermedad para poder ajustarse adecuadamente a ella. “Ante cualquier enfermedad física (dependiendo claro de la enfermedad y del grado de la misma), las personas tienen que saber cómo adaptarse a su nueva situación y todo esto influye en su estado emocional”, apunta la profesional. Para ello, Elvira Montes, secretaria de la Asociación Marfan, explica que durante los encuentros estatales que realiza la Asociación se llevan a cabo charlas y dinámicas de grupo para paliar estas situaciones.

 

El punto de vista jurídico

José Antonio Viñes, abogado de la Asociación Marfan.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara y esta realidad se hace patente también en los procedimientos administrativos y judiciales, “muy minoritarios en relación con el número total de litigios”, afirma José Antonio Viñes, abogado colaborador de Marfan.

En el boletín especial 2011 de SIMA Viñes explica que sus años como asociado le han hecho tomar conciencia de los problemas e inconvenientes que pueden surgir los asuntos jurídicos de las personas con Mafan. “En mi condición de abogado creo que es muy importante que los derechos de los afectados sean tratados sin ningún tipo de injerencia o discriminación”, apunta en el boletín.

El abogado explica que son dos los sectores del Ordenamiento Jurídico en los que mayoritariamente lleva a cabo su trabajo el jurista que defiende los intereses de los afectados por esta enfermedad: el administrativo común y el laboral. El afectado Marfan, generalmente, busca la satisfacción de sus pretensiones bien en la correcta valoración de su grado de discapacidad o bien en el reconocimiento de una incapacidad laboral permanente, explica el profesional.

Sin embargo, los mayores problemas a los que se tienen que enfrentar los afectados de Marfan se encuentra cuando su discapacidad ha sido incorrectamente valorada o no logra ver reconocida su incapacidad laboral, explica el experto.

“La experiencia que tenemos desde la Asociación Síndrome de Marfan, nos indica que es más que conveniente contar con asesoramiento jurídico profesional desde antes de la solicitud inicial a la Administración”, apunta el abogado.

De esta forma, esta es la situación jurídica que se les presenta a muchos afectados por Marfan y otras enfermedades raras. Entidades sociales como Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) luchan día a día para que la situación de las personas afectadas se mejore teniendo como “principal objetivo luchar por los derechos e intereses de los afectados y sus familias con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida”, asegura Zaira Martín, trabajadora social y técnico del Servicio de Información y Orientación de la Asociación FEDER.

Despiece 1: La Asociación que lucha por los afectados de Marfan

Despiece 2: Campaña de sensibilización de Marfan

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